Tragedia w mgnieniu oka: nieprawidłowy desmina powoduje choroby mięśni szkieletowych i serca ad 8

Te nagromadzenia reprezentują ektopowe złogi białek miofibrylarnych i powinny być immunopozytywne dla desminy i dystrofiny. Analiza EM powinna wykazać akumulację materiału granulowanego pod sarkolemą i wewnątrz miofibryli; w niektórych przypadkach obserwuje się wakuole autofagiczne (61). Testy genetyczne są niezbędne do ustalenia dokładnej diagnozy desminopatii i są niezbędne do zapewnienia odpowiedniego poradnictwa genetycznego i szybkiego zapobiegania arytmii serca i niewydolności serca (60). Względy terapeutyczne. Nie ma swoistego leczenia desminopatii, ale można zapobiec niektórym powikłaniom i przedwczesnej śmierci (2, 61). Wczesne wykrycie zaburzeń rytmu serca i wad przewodzenia jest niezbędne, ponieważ wszczepienie rozrusznika może ratować życie. Osoby z postępującą lub zagrażającą życiu kardiomiopatią są kandydatami do przeszczepienia serca. Podtrzymywanie dróg oddechowych, składające się z ciągłego lub dwupoziomowego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych, początkowo w nocy i później w ciągu dnia, jest wskazane u pacjentów z hiperkapnią i innymi oznakami początkowej niewydolności oddechowej. U tych pacjentów należy rozważyć ryzyko zakażenia klatki piersiowej. Urządzenia wspomagające powinny być stosowane u osób z zaawansowanym osłabieniem mięśni szkieletowych. Uwagi końcowe Dezminopatia jest związana z mutacjami desminy i (3-krystaliny. Większość znanych mutacji desminy związanych z chorobą wpływa na reszty aminokwasowe, które są kluczowe dla montażu żarnika. Wywierają również dominujący negatywny wpływ na funkcję desminy. U ludzi i myszy transgenicznych, mutanty desminy powołują do akumulacji chimerycznych agregatów wewnątrzkomórkowych zawierających desminę i inne białka cytoszkieletu. Mutacje Desmina wykazują uderzająco różne efekty patogenne w zależności od ich lokalizacji, rodzaju zmiany aminokwasu, związków strukturalnych, które mutacje niszczą, i rodzaju dziedziczenia. . B-krystalina służy jako białko opiekuńcze dla desminy i, jeśli jest zmutowana, może powodować desminopatię. Aktualna wiedza na temat molekularnej patogenezy zaburzeń wynikających z desminy i mutacji B-krystaliny jest wystarczająca dla pewnych praktycznych zaleceń. Istnieje jednak wiele nierozwiązanych problemów. Mamy ograniczone zrozumienie mechanizmów zaangażowanych w specyficzne dla mięśni systemy proteolityczne i adaptacyjne szlaki komórkowe. Mechanizmy prowadzące do zmiennej ekspresji choroby w komórkach mięśni szkieletowych lub mięśnia sercowego również wymagają dodatkowych badań. Nowe technologie pomogą rozwiązać te problemy i opracują nowe specjalistyczne terapie. Podziękowania Badania te były częściowo wspierane przez program badań wewnętrznych Narodowego Instytutu Zaburzeń Neurologicznych i Udaru NIH. Przypisy Konflikt interesów: Autorzy zadeklarowali brak konfliktu interesów. Zastosowano niestandardowe skróty: CRYAB, a B-krystalina; DES, desmin; IF, włókno pośrednie. Informacje referencyjne: J. Clin. Invest.119: 1806. 1813 (2009). doi: 10.1172 / JCI38027
[więcej w: kolonoskopia przygotowanie do badania, sok z czarnego bzu przepis, jakie spodnie do biegania ]
[patrz też: zapalenie migdałków jak leczyć, oszczędzanie dla dziecka, osobowość paranoiczna test ]