Nowa mutacja COL1A1 we wczesnej hiperostozie korowej niemowlęcia (choroba Caffeya) rozszerza spektrum zaburzeń związanych z kolagenem ad 8

U osób, które nie nosiły mutacji R836C w COL1A1, poszukiwano mutacji w innych częściach COL1A1, jak również w COL1A2, jak opisano wcześniej (53). Uzyskano świadomą zgodę wszystkich uczestników badania przed ich włączeniem do tych badań. Badania te zostały zatwierdzone przez komisje przeglądowe instytucji w odpowiednich instytucjach i zostały przeprowadzone zgodnie z wytycznymi Deklaracji Helsińskiej. Histologia skóry i hodowla fibroblastów. Biopsje skóry uzyskano z probanda (IV-2) z rodziny 1. Przetwarzaliśmy biopsję do mikroskopii elektronowej, stosując wcześniej opisane metody (54). Te same metody zastosowano do przetwarzania pacjenta i kontroli próbek pod mikroskopem elektronowym. Drugą próbkę biopsji użyto do ustalenia hodowli fibroblastów, które hodowano do konfluencji w obecności a-aminopropionitrylu, który blokuje tworzenie wiązań krzyżowych uzyskanych z lizyny i askorbinianu, który jest wymagany do normalnej hydroksylacji prolilowej i lizylowej kolagenu. Hodowle analizowano 5. 7 dni po wysianiu, jak opisano wcześniej (55, 56). Kultury fibroblastów od osób dopasowanych do wieku i płci służyły jako kontrole. Warstwę komórkową i średnie frakcje analizowano oddzielnie, a prokolageny przekształcano w kolagen przez ograniczone trawienie pepsyną. Kolageny rozdzielono za pomocą 1-wymiarowej i 2-wymiarowej SDS-PAGE i wybarwiono Coomassie G-250 (Invitrogen Corp.) (28). W stosownych przypadkach wiązanie dwusiarczkowe zredukowano za pomocą DTT. Podziękowania Dziękujemy osobom poszkodowanym i ich rodzinom za pomoc. Dziękujemy również CS Houston za pomoc w radiologii choroby Caffey. Praca ta została wsparta grantami kanadyjskich instytutów badań nad zdrowiem i kanadyjskiej sieci artretyzmu (do WG Cole a); granty Fundacji na rzecz Badań Pediatrycznych oraz Fundacji Paivikki i Sakari Sohlberg oraz stypendium naukowego Europejskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej, sponsorowanego przez Novo Nordisk A / S (dla O. Mäkitie); a NIH udziela R01 46718-10 (H. Jüppner) i K08 HD41512 (firmie RC Gensure). Przypisy Patrz odnośny komentarz od strony 1142. Użyte niestandardowe skróty: ADC, autosomalna dominująca forma choroby Caffey; COL1A1, gen kodujący łańcuch p (I) kolagenu typu I; CB6, peptyd bromocyjanu 6; PGE1, prostaglandyna E1. Konflikt interesów: Autorzy zadeklarowali brak konfliktu interesów.
[podobne: szczoteczka soniczna oral b, fazy choroby alkoholowej, lekarz chorób wewnętrznych ]
[podobne: miód nawłociowy właściwości lecznicze, zapalenie stawów u dziecka, dieta wątrobowa lekkostrawna ]